Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.
La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura.
Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile.
Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare.
Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione.
In occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Orphanet Italia e Osservatorio Malattie Rare organizzano un appuntamento online, a partecipazione libera e gratuita, dedicato alla fondamentale tematica della presa in carico delle persone con malattie rare, che in Italia sono almeno due milioni.
Uno degli strumenti di più recente acquisizione per migliorare conoscenze, ricerca e di conseguenza la presa in carico delle persone con malattie rare in Europa sono le ERN, le reti di riferimento europee: reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa.
Durante l’evento saranno presentati i dati relativi a 5 delle maggiori ERN europee, delle quali l’OPBG fa parte, insieme alle testimonianze di altrettante famiglie, mamme e papà di bambini con malattie rare, molto spesso estremamente severe. Durante l’evento sarà inoltre presentato il nuovo centro di riferimento per la Sindrome di Kabuki, nato in collaborazione con l’associazione Filo Raro APS.
Pensare al futuro dei pazienti
I malati rari sono al centro dell’impegno di Istituzioni, autorità sanitarie e imprese del farmaco. Anche durante la pandemia, le aziende hanno potenziato i Programmi di sostegno ai pazienti e le terapie domiciliari per garantire l’aderenza, l’appropriatezza e l’efficacia della terapia, il monitoraggio clinico della patologia e la semplificazione dell’impegno quotidiano dei caregiver.
La rarità di queste patologie rende più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per questo sono fondamentali il dialogo e la collaborazione tra Autorità regolatorie, Istituzioni, Associazioni di pazienti, Società scientifiche, ricercatori e imprese del farmaco. Solo così si può ridisegnare la ricerca clinica del futuro sulle malattie rare per offrire sempre nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.