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SANITÀ, SALUTE E STARE BENE | 17 febbraio 2019, 17:00

Rossella, la malattia e la forza della vita

La glicogenosi di tipo II nel 2002 sembrava non dare un futuro a Rossella. Oggi, come allora, la ricerca è l’unica speranza per una vita migliore

Rossella, la malattia e la forza della vita

Immaginatevi una ragazza che con il fratello gemello festeggia la maggiore età. Pensatela poi con occhi incantati, vivere l’esperienza di trovarsi “dentro” “La Notte stellata” di Van Gogh in 3D, nella Basilica di San Giovanni Maggiore a Napoli. «È un capolavoro», dice Rossella. «Immergermi in quei colori mi ha messo inquietudine e pace insieme». Sensazioni contrastanti che forse sono il quotidiano e la ricerca che lei e la sua famiglia vivono.

L’inquietudine di una malattia genetica rara e insieme il desiderio di pace, che altro non è che una cura per stare meglio. Rossella è affetta da glicogenosi di tipo II (detta malattia di Pompe), una patologia neuromuscolare altamente debilitante. Letale. Patologia che non l’ha sconfitta, anche se ci è andata vicina, ma per cui - nonostante la giovane età e una mente brillante - sono dovuti essere i genitori, Tilde e Biagio, ad accompagnarla dentro quella meraviglia in 3D. Loro e il van che carica la carrozzina grazie a cui Rossella si può muovere e stare nel mondo.

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Un mondo che conosce la sua storia da che Rossella ha poco più di 2 anni. Il suo fu un caso raccontato da giornali e tv: la tenacia dei genitori e l’intervento dell’allora Ministro della Salute, Girolamo Sirchia le diedero la possibilità di vivere. Sì, perché per i medici era spacciata.

È il 2001: Tilde e Biagio sono una coppia felice e innamorata. Tilde ha 22 anni e Biagio 32, hanno due figli gemelli, Francesco e Rossella. Intorno ai dieci mesi notano che Rossella fatica a sorreggere la testa, non ha la stessa forza del fratello. Cominciano le visite e gli esami clinici fino alla diagnosi: «Rossella ha un male molto raro e senza cura. Non esiste un farmaco che possa farlo regredire o stabilizzarlo. Soltanto a Boston, negli Stati Uniti, c’è un farmaco, ma è sperimentale». Appunto a Boston. E appunto: sperimentale. «Ci sentivamo prigionieri in una galleria buia. E come ci arriviamo in America?» si domandavano Tilde e il marito.

Ma il tempo per le domande non c’è, bisogna seguire Rossella, prima a casa, dove viene trattata con la fisioterapia, e poi in ospedale. Ricoverata per una polmonite, rimane in vita tre anni solo grazie a un respiratore. Arriva così, violento, il giorno in cui i medici dicono che non c’è più niente da fare: la vita di Rossella è appesa ad un filo, sottilissimo. Tilde e Biagio però non vogliono lasciarlo spezzare senza tentarle tutte. E così la mamma inizia lo sciopero della fame. Un gesto eclatante per provare a salvare la sua bambina. Vuole che il mondo la ascolti, vuole avere quel farmaco.

La mobilitazione fu impressionante: «Eravamo la prima notizia dei Tg, ricevevo lettere da tutto il mondo. Una cosa che mai avrei creduto possibile», ci racconta ancora incredula e grata Tilde. «Un giorno di quella primavera del 2002 mi trovai davanti Sirchia, l’allora Ministro della Salute. Lui si impegnò per far arrivare il farmaco sperimentale dagli Stati Uniti». Il 13 settembre del 2002, dopo 5 lunghi mesi il farmaco arrivò in Italia e Rossella, grazie a questo, è viva e lo può raccontare.

Com’è la sua vita? Complessa, in salita, non autonoma. Si muove con la carrozzina che guida con un joystick molto sensibile, frequenta l’università, dove è molto brava, ma dipende costantemente dalle cure di altri o altro. Il fisioterapista, l’insegnante di sostegno, le visite mediche, gli antinfiammatori, la somministrazione del farmaco una volta ogni 14 giorni, la costante presenza dei genitori.

Preziosa, indispensabile, ma per i 18 anni emotivi anche ingombrante. Quando parla al telefono con Giancarlo Parenti del Tigem di Napoli gli ripete sempre: «Qualsiasi cosa vogliate provare, sperimentare, io ci sono, consideratemi la vostra prima cavia. Mi rendo disponibile. Per me e per tutti quelli come me che soffrono. Non smettete mai di cercare una cura perché noi, oltre a sopravvivere, vogliamo stare meglio».

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Malattia di Pompe: nuove speranze dalla ricerca

Giancarlo Parenti, ricercatore del Tigem di Pozzuoli (Na), fa il punto della ricerca sulla glicogenosi di tipo II

Era il 2006 quando per la prima volta veniva approvato un farmaco per la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una versione sintetica dell’enzima carente in questi pazienti prodotto artificialmente e somministrato attraverso il sangue.

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Una vera svolta, resa celebre anche dal film “Misure straordinarie” in cui Harrison Ford interpretava il ricercatore che ha messo a punto la terapia grazie anche al supporto del padre di due bambini malati che si era trasformato in un imprenditore. Però non basta, come racconta Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e professore di Pediatria presso l’Università Federico II di Napoli: «La terapia funziona molto bene a livello del cuore, un po’ meno nei muscoli scheletrici, soprattutto con il passare del tempo. È quindi importante sia capire perché questo avviene - come stiamo facendo nei nostri laboratori del Tigem - ma anche provare a mettere a punto strategie alternative o complementari».

È proprio quanto Parenti e il suo team hanno fatto in passato grazie a fondi Telethon, individuando degli chaperon farmacologici, in grado di migliorare la stabilità dell’enzima. Uno studio pilota condotto in un piccolo gruppo di pazienti ne ha confermato l’efficacia: «Adesso il testimone è in mano a un’azienda farmaceutica, quella fondata dal papà raccontato nel film, che sta per avviare uno studio clinico negli Usa e in Europa per valutare su un numero più ampio di pazienti l’efficacia della terapia combinata» continua Parenti. «Altri gruppi stanno invece lavorando alla terapia genica, che mira a fornire una versione sana del gene. Il primo tentativo mediante iniezione diretta nel diaframma, uno dei muscoli meno sensibili alla terapia sostitutiva, ha dato risultati parziali, mentre ci aspettiamo un effetto migliore agendo sulle cellule del fegato, organo “produttore” per eccellenza».

Sul fronte della diagnosi, invece, sarebbe importante che anche la malattia di Pompe venisse inserita nella lista di quelle rilevabili con lo screening neonatale esteso, come già avviene in via sperimentale in regioni come Toscana e Veneto: «Sebbene in maniera meno eclatante rispetto ad altre malattie, anche in quella di Pompe la precocità della diagnosi può fare la differenza nella qualità di vita dei pazienti, permettendo di intraprendere la terapia disponibile appena possibile» conclude il ricercatore.

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